人类基因组由约 30 亿个 DNA 碱基对组成，其中编码蛋白质的区域约占 2%，科学界对其理解相对充分，但剩余 98% 的非编码区功能仍知之甚少。此前，AlphaGenome 模型已能展示非编码区的单个变化如何干扰蛋白质生产等分子过程，但整体图景尚不清晰。
据 Google AI 博客介绍，新发布的 AlphaGenome Atlas 是一个数据库，可预测人类基因组中每一种可能的单核苷酸变异所产生的效应。研究团队使用 AlphaGenome AI 模型预先计算了全部约 90 亿种单字母基因变化的调控影响，最终形成规模达 1PB 的数据集。
AVI 评分简化变异筛选
为帮助研究人员在海量数据中快速定位目标，Atlas 引入了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。该评分将编码区与非编码区的预测结果合并为一个指标，使研究者无需逐一比对数千个数据点，即可优先选择最具研究价值的方向。
早期应用案例
AlphaGenome Atlas 已在多个研究方向投入使用：
- 罕见基因组变异：Broad Institute 的 Laura Covill 团队利用 AVI 评分为未确诊罕见病研究中的变异进行优先级排序。该工具标记出 DNM1 基因中的一个关键变异，预测其产生了错误的剪接位点，为最终解决该病例提供了支持性证据。
- 复杂性状关联分析：由于统计噪声干扰，识别与复杂性状相关的罕见非编码变异难度较高。Gareth Hawkes 博士将 Atlas 应用于超过 5.4 万名 UK Biobank 参与者的数据，按预测的分子效应对变异进行分组后，多发现了 22% 的非编码遗传关联；聚焦影响力排名前 1% 的变异时，他识别出 19 个与身体质量指数（BMI）相关的遗传区域，为后续定向研究提供依据。
面向全球开放访问
AlphaGenome Atlas 已通过网页门户上线，使用者无需具备编程技能即可查询。Google 表示，此举旨在让临床研究人员和生物学家都能直接获取基因组层面的预测信息，以加快生物学发现节奏。更多技术细节发布在 Google DeepMind 博客。