据 Google DeepMind 发布的消息，该机构推出了名为 AlphaGenome Atlas 的预测平台。根据发布方声明，这一平台包含了人类基因组中全部 90 亿个单核苷酸变异效应的预测结果，即涵盖了人类基因组中所有可能的单字母变化。
在数据规模方面，据发布方称，AlphaGenome Atlas 的数据集大小达到 1PB，这一体量超过 AlphaFold Database 的 30 倍。
为帮助研究人员处理这些预测信息，据发布方称，平台发布了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。该评分将 AlphaGenome 和 AlphaMissense 两个模型的预测结果整合为一个单一数值。据发布方称，AVI 评分旨在帮助研究人员快速排序变异并同时解释其分子效应。每个 AVI 评分均与驱动它的不同生物学特征相关联，例如 AlphaGenome 预测的基因调控方面或 AlphaMissense 的蛋白质影响评分。
除了变异预测外，据发布方称，该平台还收集了超过 2,500 个重复出现的 DNA 序列基序及其位置。据发布方称，Atlas 可用于识别在不同细胞类型中针对不同基因驱动不同分子过程的重复短序列，以提供定位转录因子结合位点等线索。
在应用验证层面，据发布方称，受信任的外部合作者已使用 AlphaGenome Atlas 在未解决的罕见病研究中识别并实验验证了关键变异。
据发布方称，埃克塞特大学医学研究委员会研究员 Gareth Hawkes 将 AlphaGenome Atlas 应用于英国生物样本库（UK Biobank）超过 54,000 名参与者的全基因组数据。根据预测的分子效应对罕见变异进行分组后，Gareth Hawkes 发现了多出 22% 的非编码遗传关联。此外，通过聚焦于 Atlas 预测影响最大的 1% 非编码变异，他识别出 19 个与体重指数相关的遗传区域。
目前，据发布方称，AlphaGenome Atlas 通过网站门户、AlphaGenome API 以及作为 Google Antigravity 的技能提供访问。
编辑分析
本文分析认为，如果 AlphaGenome Atlas 的预测能力如发布方所述得到广泛复现，将改变非编码区变异的筛选效率。传统上，大量非编码变异因统计噪声难以检测；而据发布方提供的测试数据，基于预测分子效应分组可使可检测的非编码遗传关联增加 22%，且仅聚焦预测影响最大的 1% 变异即可识别出与特定性状相关的遗传区域。这意味着研究人员可能减少在海量变异中进行盲目筛选的时间成本。
条件性分析：从产业层面看，如果外部研究机构能够持续复现上述罕见病与常见性状的发现效率，基于 AI 的基因组预测工具可能成为遗传学研究的基础设施之一。但这一前景取决于独立团队对 1PB 数据集及 AVI 评分准确性的后续验证结果。